هر آنچه باید در مورد تالاسمی بدانید

تالاسمی چیست ؟ تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن به شکل غیر طبیعی هموگلوبین تولید می کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. کم خونی وضعیتی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز طبیعی و سالم کافی ندارد.

تالاسمی ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل این اختلال باشد. این یا به دلیل یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژنی کلیدی ایجاد می شود.

تالاسمی مینور شکل کمتر جدی این اختلال است. دو شکل اصلی تالاسمی وجود دارد که جدی‌تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در بتا تالاسمی، ژن های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.هر یک از این اشکال تالاسمی دارای انواع مختلفی هستند. شکل دقیقی که دارید بر شدت علائم شما تأثیر می گذارد.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی می تواند متفاوت باشد. برخی از رایج ترین آنها عبارتند از:

ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در صورت
ادرار تیره
تاخیر در رشد و توسعه
خستگی مفرط
پوست زرد یا رنگ پریده
همه افراد علائم قابل مشاهده تالاسمی را ندارند. علائم این اختلال نیز در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی خود را نشان می دهد.

علت بیماری تالاسمی

تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن های دخیل در تولید هموگلوبین وجود داشته باشد. شما این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث برده اید.

اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از این بیماری مبتلا شوید که به تالاسمی مینور معروف است. اگر این اتفاق بیفتد، احتمالاً علائمی نخواهید داشت، اما ناقل آن خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.اگر هر دوی والدین شما ناقل تالاسمی باشند، شانس بیشتری برای به ارث بردن نوع جدی تری از این بیماری دارید.

انواع مختلف تالاسمی چیست؟

سه نوع اصلی تالاسمی (و چهار نوع فرعی) وجود دارد:

بتا تالاسمی که شامل زیرگروه های ماژور و اینترمدیا می باشد
تالاسمی آلفا که شامل زیرگروه های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس است
تالاسمی مینور
همه این انواع و زیرگروه ها از نظر علائم و شدت متفاوت هستند. شروع آنها نیز ممکن است کمی متفاوت باشد.

تالاسمی بتا

بتا تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن شما نتواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن، یکی از هر والدین، برای ساخت بتا گلوبین به ارث می رسد. این نوع تالاسمی در دو زیرگروه جدی وجود دارد: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) و تالاسمی اینترمدیا.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. زمانی ایجاد می شود که ژن های بتا گلوبین وجود نداشته باشد.

علائم تالاسمی ماژور به طور کلی قبل از دومین سال تولد کودک ظاهر می شود. کم خونی شدید مرتبط با این وضعیت می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

علائم تالاسمی ماژور چیست؟

رنگ پریدگی
عفونت های مکرر
اشتهای ضعیف
شکست در رشد
یرقان که زردی پوست یا سفیدی چشم است
اندام های بزرگ شده
این شکل از تالاسمی معمولا آنقدر شدید است که نیاز به تزریق خون منظم دارد.

تالاسمی اینترمدیا

تالاسمی اینترمدیا شکل کمتری دارد. این به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نیازی به تزریق خون ندارند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نتواند آلفا گلوبین بسازد. برای ساخت آلفا گلوبین، باید چهار ژن داشته باشید، دو ژن از هر والدین.

این نوع تالاسمی نیز دو نوع جدی دارد: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

هموگلوبین H

هموگلوبین H زمانی ایجاد می شود که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست داده باشد یا تغییراتی در این ژن ها تجربه کند. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. گونه ها، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می تواند باعث موارد زیر شود:

زردی
طحال بسیار بزرگ شده
سوء تغذیه
هیدروپس جنینی

Hydrops fetalis شکل بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری یا مرده به دنیا می آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. این وضعیت زمانی ایجاد می شود که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر کرده یا از بین رفته باشند.

تالاسمی مینور چیست؟

در موارد جزئی آلفا، دو ژن از دست رفته است. در بتا مینور، یک ژن وجود ندارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارند. اگر این کار را انجام دهند، احتمالاً کم خونی جزئی است. این بیماری به عنوان آلفا یا بتا تالاسمی مینور طبقه بندی می شود.

حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی ایجاد نکند، همچنان می توانید ناقل این بیماری باشید. این به این معنی است که اگر بچه دارید، ممکن است نوعی جهش ژنی ایجاد شود.

تشخیص تالاسمی

اگر پزشک شما سعی دارد تالاسمی را تشخیص دهد، احتمالاً نمونه خون می گیرد. آنها این نمونه را به آزمایشگاه می فرستند تا از نظر کم خونی و هموگلوبین غیرطبیعی آزمایش شود. یک تکنسین آزمایشگاه همچنین خون را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا ببیند گلبول های قرمز به شکل عجیبی هستند یا خیر.

گلبول های قرمز با شکل غیرعادی نشانه تالاسمی است. تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین را نیز انجام دهد. این آزمایش مولکول‌های مختلف گلبول‌های قرمز را جدا می‌کند و به آن‌ها اجازه می‌دهد تا نوع غیرطبیعی را شناسایی کنند.

بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک کند. به عنوان مثال، طحال به شدت بزرگ شده ممکن است به پزشک نشان دهد که شما به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.

درمان تالاسمی چگونه است؟

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما یک دوره درمانی را به شما ارائه می دهد که برای مورد خاص شما بهترین نتیجه را دارد.

برخی از درمان ها عبارتند از:

انتقال خون
پیوند مغز استخوان
داروها و مکمل ها
جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

ممکن است پزشک به شما دستور دهد که ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن مصرف نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون صادق است زیرا افرادی که آن را دریافت می کنند آهن اضافی انباشته می کنند که بدن به راحتی نمی تواند از شر آن خلاص شود. آهن می تواند در بافت ها انباشته شود که می تواند کشنده باشد.

اگر تزریق خون دریافت می کنید، ممکن است به درمان کیلاسیون نیز نیاز داشته باشید. این به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود. این به حذف آهن اضافی از بدن شما کمک می کند.

رابطه تالاسمی و کم خونی چیست؟

تالاسمی می تواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این وضعیت با کمبود اکسیژن در حال انتقال به بافت ها و اندام ها مشخص می شود. از آنجایی که گلبول‌های قرمز خون مسئول رساندن اکسیژن هستند، کاهش تعداد این سلول‌ها به این معنی است که اکسیژن کافی در بدن نیز ندارید.

کم خونی شما ممکن است خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:

سرگیجه
خستگی
تحریک پذیری
تنگی نفس
ضعف

کم خونی نیز می تواند باعث از بین رفتن شما شود. موارد شدید می تواند منجر به آسیب گسترده اندام شود که می تواند کشنده باشد. تالاسمی و ژنتیک
تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ابتلا به تالاسمی کامل، هر دو والدین شما باید ناقل این بیماری باشند. در نتیجه شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.

همچنین ممکن است ناقل تالاسمی شوید، جایی که شما فقط یک ژن جهش یافته دارید و نه دو ژن از هر دو والدین. یکی یا هر دوی والدین شما باید این بیماری را داشته باشند یا ناقل آن باشند. این بدان معناست که شما یک ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود به ارث می برید. اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما به نوعی از این بیماری مبتلا شده باشد، مهم است که آزمایش دهید.