کم خونی داسی شکل چه نوع کم خونی است؟

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی مادرزادی است. کم خونی داسی شکل یک اختلال ارثی در گلبول های قرمز خون است. گلبول های قرمز کسانی که از این بیماری رنج می برند دارای هموگلوبین غیرطبیعی است که به آن هموگلوبین داسی شکل می گویند که بر عملکرد صحیح آنها تأثیر می گذارد.

به یاد داشته باشید که هموگلوبین پروتئینی است که اکسیژن را حمل می کند و به لطف تحرک گلبول های قرمز از طریق رگ های خونی به تمام سلول های بدن منتقل می شود. با توجه به اینکه بافت ها برای عملکرد مناسب نیاز به تامین مداوم اکسیژن دارند، اگر اکسیژن به درستی منتقل نشود، در دراز مدت می تواند آسیب جدی به ارگانیسم وارد کند.

 میزان شدت کم خونی سلولی داسی بسته به شدت نقص هموگلوبین از فردی به فرد دیگر متفاوت است. تا همین پنج دهه پیش، امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری تنها ۱۴ سال بود. در حال حاضر، در کشورهای توسعه یافته، امید به زندگی به ۴۰-۶۰ سال افزایش یافته است.

علائم کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل از بدو تولد وجود دارد، یعنی یک ناهنجاری مادرزادی است. با این حال، بیشتر نوزادان هیچ علامتی ندارند. اینها از ۵ یا ۶ ماهگی ظاهر می شوند. همچنین مواردی وجود دارد که تظاهرات بیماری بسیار دیرتر ظاهر می شود.

علائم اولیه به شرح زیر است:

داکتیلیت، یعنی التهاب دست و پا که معمولاً با درد همراه است.
ناراحتی و خستگی. یکی از اثرات مستقیم هر نوع کم خونی است.
یرقان، یعنی زرد شدن پوست و قسمت سفید چشم در اثر کمبود هموگلوبین یا در این صورت به دلیل نقص در ساختار آن.

کم خونی داسی شکل باعث ایجاد درد بسیار شدید می شود. برخی از متخصصان استدلال می کنند که سطح این درد بیشتر از درد بعد از جراحی یا زایمان است. معمولاً روی بازوها، پاها، قفسه سینه، کمر یا شکم ظاهر می شود. علیرغم این واقعیت که برخی از بیماران دچار درد مزمنی می شوند که کنترل آن دشوار است.

در بیشتر موارد درد توسط عوامل مختلفی ایجاد می شوند:

فشار
کم آبی بدن
ارتفاع جغرافیایی
تغییرات دما
بیماری های ناشی از کم خونی سلول داسی شکل

پیشنهاد می کنیم مقاله “آیا ویتامین C واقعا برای سرماخوردگی مفید است؟” را نیز مطالعه بفرمایید.

نحوه تشخیص کم خونی داسی شکل

تشخیص کم خونی داسی شکل معمولاً با آزمایش خون انجام می شود. هر چه زودتر انجام شود، شانس درمان بیشتر است. در بسیاری از نقاط جهان، برنامه های تشخیص برای نوزاد و حتی قبل از تولد اجرا شده است که در این صورت مایع آمنیوتیک آنالیز می شود.

کم خونی داسی شکل می تواند عوارض زیادی به خصوص در میان مدت و بلند مدت ایجاد کند.

رایج ترین عوارض

کم خونی شدید اگر کمبود گلبول های قرمز عملکردی بیش از حد افزایش یابد، بیمار در معرض خطر جدی مرگ قرار می گیرد. گاهی اوقات در نوزادان کوچکتر وجود دارد.

آسیب به طحال. در این حالت، خطر ابتلا به انواع بیماری های باکتریایی به طور چشمگیری افزایش می یابد.

سندرم حاد قفسه سینه اگر ریه‌ها اکسیژن کافی دریافت نکنند، برخی از نواحی آسیب خواهند دید و مانع از انجام عملکرد طبیعی ریه‌ها می‌شوند. این یک مشکل جدی است که باید در اورژانس بیمارستان درمان شود.

عوارض مغزی تا ۲۴ درصد ازعوارض مغزی تا ۲۴ درصد از افراد مبتلا به سلول داسی شکل قبل از ۴۵ سالگی سکته مغزی می کنند.

سایر عوارض شایع آسیب شبکیه، فشار خون ریوی، مشکلات قلبی و کلیوی، نعوظ دردناک، سنگ کیسه صفرا، عوارض کبدی، زخم پا و درد مفاصل است. همچنین این احتمال وجود دارد که رشد به تاخیر بیفتد و بارداری در خطر باشد.

ژنتیک و کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل به دلیل یک نقص ژنتیکی است. این یک بیماری مغلوب است، یعنی ما باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدرمان دریافت کنیم. این باعث می شود که نوع خاصی از هموگلوبین به نام هموگلوبین S تولید شود که در مورد بیماری سلول داسی شکل به آن هموگلوبین SS می گویند.

وقتی فردی یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث می برد، گفته می شود که هموگلوبین او دارای صفت سلول داسی شکل است. آنها به ندرت مشکلاتی شبیه به کم خونی داسی شکل دارند. با این حال، آنها ناقل یک نقص ژنتیکی هستند.

اگر شریک زندگی شما این بیماری را دارد و تصمیم به بچه دار شدن دارد، احتمال زیادی وجود دارد که کودک این بیماری را به ارث ببرد. هر کسی با یک آزمایش خون ساده می تواند تشخیص دهد که هموگلوبین آنها نوع S است یا خیر.

وقتی هر دو والدین دارای یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک ژن معیوب باشند، احتمال اینکه کودک یک ژن یا ژن دیگر را به ارث ببرد به شرح زیر است:

۲۵ درصد احتمال به ارث بردن دو ژن طبیعی.
۵۰ درصد احتمال به ارث بردن هر دو ژن.
۲۵ درصد ارث بردن دو ژن غیرطبیعی و در نتیجه ایجاد بیماری.