سندرم دوز چه بیماری است؟

سندرم دوز یک اختلال تشنج نادر است که در اوایل کودکی شروع می شود. به این حالت صرع آتونیک میوکلونیک و صرع آتونیک میوکلونیک نیز می‌گویند. سندرم دوز نوعی صرع عمومی در نظر گرفته می شود. کنترل تشنج سندرم دوز ممکن است با دارو دشوار باشد. با رسیدن کودکان به سنین نوجوانی یا بزرگسالی، ممکن است بهبود یابد و دیگر نیازی به درمان نباشد.

صرع تمایل به تشنج های مکرر است. سندرم دوز یک سندرم صرع است. تعدادی از سندرم های صرع مختلف وجود دارد. سندرم های صرع دارای ویژگی های مشخصی هستند – مانند سن شروع تشنج، نوع و فراوانی تشنج، علائم مرتبط و الگوی ارثی.

علائم سندرم دوز

اولین تشنج سندرم دوز معمولا بین ۷ ماهگی تا ۶ سالگی شروع می شود. این عارضه بر کودکانی تأثیر می‌گذارد که قبلاً سالم بوده‌اند و به موقع به نقاط عطف رشد (مانند راه رفتن، صحبت کردن و معاشرت) رسیده‌اند. تشنج های مکرر ممکن است هفته ها یا ماه ها پس از اولین تشنج شروع شوند.

علت بیماری سندروم زوم چیست؟

عوامل خطر شناخته شده ای وجود ندارد که به طور قطعی با سندرم دوز مرتبط باشد و معمولاً علت یا محرک خاصی برای تشنج های فردی وجود ندارد. با این حال، محرک‌های رایج تشنج، از جمله تب و خستگی، می‌توانند باعث بروز حملات شوند. تشنج‌های حساس به نور، که در پاسخ به نورهای چشمک زن رخ می‌دهند، نیز می‌توانند رخ دهند.

تشنج‌هایی که در سندرم دوز رخ می‌دهند، تشنج‌های عمومی هستند، به این معنی که با فعالیت عصبی غیرطبیعی در کل مغز شروع می‌شوند. این برخلاف تشنج های کانونی است که با فعالیت عصبی غیرطبیعی در ناحیه کوچکی از مغز شروع می شود و ممکن است در کل مغز پخش شود.

تشنج عمومی باعث اختلال در هوشیاری می شود. آنها می توانند بر تن و حرکات فیزیکی تأثیر بگذارند، اما لزوماً این کار را نمی کنند. به عنوان مثال، تشنج‌های غیبت بر حرکت ماهیچه‌ها تأثیر نمی‌گذارند، اما تشنج‌های میوکلونیک و تشنج‌های آتونیک تأثیر می‌گذارند – و همگی باعث اختلال در هوشیاری و عدم آگاهی می‌شوند.

اکثر کودکانی که مبتلا به سندرم دوز تشخیص داده می شوند، حداقل یکی از اعضای خانواده آنها مبتلا به صرع است. تصور می‌شود که این بیماری احتمالاً یک علت ژنتیکی دارد، اما الگوی ارثی واضحی برای وراثت وجود ندارد.

چندین ژن از جمله SCN1A، SCN1B، GABRG2، CHD2 و SLC6A1 با این بیماری مرتبط هستند. تغییرات در یک یا چند مورد از این ژن ها ممکن است باعث ایجاد یا مستعد شدن کودکان به سندرم دوز شود.

        پیشنهاد می کنیم مقاله “افسردگی در نوجوانان از علائم تا درمان” را نیز مطالعه بفرمایید.      

انواع تشنجی که در سندرم دوز رخ می دهد عبارتند از:

تشنج آتونیک:

تشنج آتونیک شامل از دست دادن ناگهانی تون عضلانی می شود و ممکن است باعث شود بچه اشیاء را بیاندازد یا زمین بخورد. کودکانی که تشنج آتونیک را تجربه می کنند در طول این حملات هوشیار نیستند و ممکن است آنها را به خاطر نیاورند.

تشنج میوکلونیک:

تشنج میوکلونیک با اسپاسم ناگهانی تکان دهنده یک عضله یا گروهی از عضلات مشخص می شود. مدت آنها ممکن است بین چند ثانیه تا چند دقیقه طول بکشد.

تشنج آستاتیک میوکلونیک:

این یک نوع تشنج است که معمولاً در سایر انواع صرع به جز سندرم دوز رخ نمی دهد. این نوع تشنج به صورت تشنج میوکلونیک شروع می شود و سپس یک دوره آتونیک دنبال می شود.

تشنج ابسنس:

تشنج ابسنس که قبلاً به آن تشنج پتی مال می گفتند، در بسیاری از سندرم های صرع دوران کودکی رخ می دهد. این تشنج ها اغلب به عنوان طلسم های خیره توصیف می شوند. در طول این تشنج ها، کودکان معمولاً برای چند ثانیه واکنشی نشان نمی دهند و از اطراف خود بی اطلاع هستند.

تشنج های غایب شامل تکان دادن یا حرکات تکان دهنده نیستند و باعث اختلال در تون عضلانی نمی شوند. مردم حوادثی را که در طی یک تشنج غیبت رخ داده است به خاطر نمی آورند و نمی توانند به یاد بیاورند که یک تشنج داشته اند.

تشنج جنرالیزه تونیک-کلونیک:

تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه نوعی تشنج است که شامل تکان دادن و تکان دادن دو طرف بدن با اختلال هوشیاری است. معمولاً با خستگی شدید همراه می شوند.

کودکانی که سندرم دوز دارند معمولاً چندین نوع تشنج را به طور منظم تجربه می کنند. این وضعیت از نظر شدت متفاوت است، به طوری که برخی از کودکان هر روز تشنج های زیادی دارند و برخی در هفته چند تشنج دارند.

برخی از کودکان مبتلا به سندرم دوز ممکن است عوارض دیگری به جز تشنج را تجربه کنند.

برخی از کودکان مبتلا به سندرم دوز، آتاکسی (مشکل در هماهنگی)، دیس آرتری (گفتار نامشخص) یا ویژگی های اوتیسم (مشکل در بیان خود و تعامل با دیگران) دارند.

عوارض بیماری سندروم دوز

سندرم دوز می‌تواند مشکلات سلامتی متعددی ایجاد کند که اثرات طولانی‌مدتی دارد. حملات منجر به زمین خوردن ناگهانی هستند که در حین یا بعد از تشنج رخ می دهند. این می تواند منجر به صدمات فیزیکی بزرگ شود.

وضعیت صرع یک ​​حمله تشنجی است که به خودی خود برطرف نمی شود. این تشنج ها می توانند در تنفس اختلال ایجاد کنند و نیاز به مداخله فوری پزشکی دارند. وضعیت صرع یک ​​عارضه غیر معمول سندرم دوز است.

تشخیص بیماری سندروم دوز

برخی ویژگی‌ها، از جمله الگوی تشنج، رشد طبیعی دوران کودکی، سابقه خانوادگی صرع و نتایج آزمایش‌های تشخیصی، می‌توانند نشانگان دوز را شناسایی کنند.

با سندرم دوز، کودکان معمولاً معاینه فیزیکی معمولی دارند، که انتظار نمی رود نشانه هایی از نقص فیزیکی یا مشکلات عصبی فیزیولوژیکی را نشان دهد.

الکتروانسفالوگرام (EEG)

اکثر کودکانی که تشنج های مکرر دارند EEG خواهند داشت. این آزمایش معمولاً حدود نیم ساعت طول می‌کشد، اگرچه می‌توان EEG طولانی‌مدت یا EEG یک شبه را نیز انجام داد.

EEG یک آزمایش امواج مغزی غیر تهاجمی است که فعالیت الکتریکی مغز را در زمان واقعی اندازه گیری می کند. در طول این آزمایش، صفحه های فلزی کوچکی روی سر کودک شما قرار می گیرد. صفحات الگوی الکتریکی مغز را تشخیص می دهند. هر صفحه به یک سیم متصل است که سیگنالی را به کامپیوتر می فرستد تا کامپیوتر بتواند الگوی امواج الکتریکی مغز را بخواند.

از EEG چه انتظاری باید داشت

کودکان مبتلا به سندرم دوز الگوی خاصی در EEG خود دارند. این آزمایش فعالیت موج سنبله تعمیم یافته (در سراسر مغز) را در فرکانس ۲ تا ۵ هرتز (هرتز) نشان می دهد. این انفجارهای فعالیت ممکن است اغلب در طول مطالعه رخ دهد. فعالیت کلی پس زمینه مغز ممکن است زمانی که سنبله ها وجود نداشته باشد طبیعی یا غیر طبیعی باشد.

مطالعات تشخیصی

آزمایشات تصویربرداری مغز مانند تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT) نیز ممکن است انجام شود. ساختار مغزی که توسط آزمایش های تصویربرداری تشخیص داده می شود، معمولاً در کودکان مبتلا به سندرم دوز کاملاً طبیعی است.

در برخی موارد، آزمایش‌های دیگری مانند آزمایش خون، آزمایش ادرار ممکن است برای رد سایر علل صرع مورد نیاز باشد. انتظار می رود نتایج در سندرم دوز طبیعی باشد.