آزمایش ژنتیک چه چیزهایی را بررسی میکند؟

آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شما است، پایگاه داده شیمیایی که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد بدن شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در ژن های شما را که ممکن است باعث بیماری شود را نشان دهد.

اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارائه دهد، اما محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به معنای ابتلا به بیماری نیست. از سوی دیگر، در برخی شرایط، یک نتیجه منفی تضمین نمی کند که شما اختلال خاصی نداشته باشید.صحبت کردن با پزشک، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد اینکه با نتایج چه خواهید کرد، گام مهمی در روند آزمایش ژنتیک است.

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس، با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطر خود را بهتر درک کنید. در آن جلسه سوال بپرسید و در مورد هر گونه نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه های خود صحبت کنید.

علت اهمیت انجام آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نقش حیاتی در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی دارد. انواع مختلف آزمایش ژنتیک به دلایل مختلفی انجام می شود:

انواع آزمایش های ژنتیک

تست تشخیصی:

اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد که گاهی اوقات ژن‌های جهش‌یافته نامیده می‌شود، آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما به این اختلال مشکوک هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.

آزمایش پیش علامتی و پیش بینی:

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.

آزمایش حامل:

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی – مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک – دارید یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستند، ممکن است قبل از بچه دار شدن آزمایش ژنتیک را انجام دهید. یک آزمایش غربالگری ناقل گسترده می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را شناسایی کند و می‌تواند تشخیص دهد که آیا شما و همسرتان ناقل شرایط مشابه هستید یا خیر.

فارماکوژنتیک:

اگر وضعیت سلامتی یا بیماری خاصی دارید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما مؤثرتر و مفیدتر است کمک کند.

آزمایشات قبل از تولد :

اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک شما تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی ۱۸ دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند. به طور سنتی این کار با بررسی نشانگرهای خون یا با آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود. آزمایش جدیدتر به نام آزمایش DNA بدون سلول، DNA نوزاد را از طریق آزمایش خونی که روی مادر انجام می‌شود، بررسی می‌کند.

غربالگری نوزادان:

این رایج ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. این نوع آزمایش ژنتیکی مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله شروع شود.

پیشنهاد می کنیم مقاله “آیا عکسبرداری با اشعه ایکس در دوران بارداری ضرر دارد؟” را نیز مطالعه بفرمایید.

تست قبل از لانه گزینی:

این آزمایش که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز می گویند، ممکن است زمانی استفاده شود که بخواهید از طریق لقاح آزمایشگاهی بچه دار شوید. جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری در رحم به امید رسیدن به بارداری کاشته می شوند
خطرات

به طور کلی آزمایش های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند. آزمایش سواب خون و گونه تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی خطر کمی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارد.

بررسی نتایج آزمایش ژنتیک

مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش و مرکز مراقبت های بهداشتی شما بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد اینکه چه زمانی می توانید نتایج را انتظار داشته باشید و در مورد آنها بحث کنید صحبت کنید.

نتایج مثبت در آزمایش

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، شناسایی شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیکی بستگی دارد.

هدف از انجام آزمایش های ژنتیک چیست؟

یک بیماری یا شرایط خاص را تشخیص دهید، یک نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک می کند تا درمان و برنامه مدیریتی مناسب را تعیین کنید.

دریابید که آیا حامل ژنی هستید که می‌تواند باعث بیماری در فرزندتان شود، و آزمایش مثبت است، پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در تعیین خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری کمک کند. نتایج آزمون همچنین می‌تواند اطلاعاتی را در اختیار شما قرار دهد که می‌توانید هنگام تصمیم‌گیری شما و همسرتان در مورد برنامه‌ریزی خانواده در نظر بگیرید.

مشخص کنید که آیا ممکن است به بیماری خاصی مبتلا شوید یا خیر، مثبت بودن آزمایش لزوماً به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد. به عنوان مثال، داشتن یک ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) به این معنی است که شما در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه در مقطعی از زندگی خود هستید، اما به طور قطع نشان نمی دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. با این حال، در برخی شرایط، مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان می دهد که این بیماری در نهایت ایجاد می شود.

با پزشک خود در مورد معنای نتیجه مثبت برای شما صحبت کنید. در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.

نتایج منفی در ازمایش ژنتیک یعنی چی؟

نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط آزمایش تشخیص داده نشده است، که می تواند اطمینان بخش باشد، اما ۱۰۰ درصد تضمینی برای عدم ابتلا به این اختلال نیست. دقت آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های جهش‌یافته بسته به شرایط مورد آزمایش و اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، لزوماً به این معنا نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می شوند، ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) ندارند. همچنین آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.