آشنایی با انواع ناهنجاری های مادرزادی
نقص مادرزادی یا ناهنجاری مادرزادی، هر گونه بیماری پزشکی است که فرد از بدو تولد به آن مبتلا است. مادرزادی به معنای اکتسابی در رحم است. این شرایط پزشکی از خفیف تا شدیدتر متغیر است. برخی از آنها بر اندام ها یا قسمتی از بدن تأثیر می گذارند، در حالی که برخی دیگر می توانند بر رشد، نحوه عملکرد بدن یا حواس تأثیر بگذارند.بیشتر ناهنجاری های مادرزادی هیچ دلیل واضحی ندارند. برخی ژنتیکی هستند، در حالی که برخی دیگر با سلامت زن در دوران بارداری ارتباط دارند. همچنین ممکن است عوامل محیطی در این امر نقش داشته باشند.
ناهنجاری های مادرزادی حدود ۳ درصد از حاملگی ها را تحت تأثیر قرار می دهد. می توان احتمال برخی از این مشکلات را کاهش داد، اما نه همه آنها.
انواع ناهنجاری های مادرزادی
بیشتر ناهنجاری های مادرزادی هیچ دلیل واضحی ندارند. ناهنجاری های مادرزادی می توانند ساختاری یا رشدی باشند.
اگر ساختاری باشند، به این معنی است که به اعضای بدن مربوط می شوند. اگر رشدی داشته باشند، به این معنی است که بر نحوه عملکرد بدن، نحوه یادگیری فرد یا حواس تأثیر می گذارند.
برخی از ناهنجاری های مادرزادی هم اثرات ساختاری و هم اثرات رشدی دارند. نمونه هایی از این موارد عبارتند از سندرم X شکننده، اسپینا بیفیدا و سندرم داون.
ناهنجاری های ساختاری
برخی از ناهنجاریهای مادرزادی ساختاری رایج شامل نقایص قلبی، اسپینا بیفیدا، شکاف لب یا کام و پای پرانتزی است.
بخش های زیر برخی از این ناهنجاری ها و برخی دیگر از ناهنجاری های ساختاری را با جزئیات بیشتر تشریح می کند.
نقایص قلبی
شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی نقایص قلبی هستند . بیشتر آنها هیچ دلیل واضحی ندارند، اما اگر یک زن باردار دیابت داشته باشد یا در دوران بارداری سیگار بکشد، ممکن است این شانس را افزایش دهد.
ناهنجاری قلبی زمانی رخ می دهد که بخشی از قلب به درستی در رحم شکل نگیرد. این می تواند بر چگونگی گردش خون در بدن تأثیر بگذارد.
بسته به ناحیه آسیب دیده قلب، انواع مختلفی از نقص قلبی وجود دارد.
شایع ترین نقص قلبی، نقص دیواره بین بطنی است. این یک سوراخ در دیوار است که دو حفره پایینی قلب را از هم جدا می کند. گاهی اوقات، سوراخ به مرور زمان خود به خود بسته می شود.
نوزادانی که دچار نقص قلبی شدید هستند، اغلب بلافاصله پس از تولد نیاز به جراحی دارند.
ناهنجاری مادرزادی مانند مشکل در اندام
گاهی اوقات، بخشی از اندام به طور کامل در رحم تشکیل نمی شود. این ناهنجاری ساختاری که به عنوان کاهش اندام شناخته می شود به این معنی است که یک اندام کوچکتر از اندازه معمول است یا به طور کلی از بین رفته است. برای مثال، ممکن است یک نوزاد از دست رفته انگشت، پای پرانتزی یا بازویش کوتاهتر از حد معمول باشد.
افرادی که کوچکی اندام دارند ممکن است متوجه شوند که بر زندگی روزمره تأثیر نمی گذارد. با این حال، برخی دیگر ممکن است برخی حرکات را محدود، دشوارتر یا غیر ممکن بدانند. فیزیوتراپی، آتل یا پروتز می تواند کمک کننده باشد.
علت کوچک شدن اندام ناشناخته است. قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا عفونت در دوران بارداری ممکن است این شانس را افزایش دهد.
شکاف لب یا کام
اگر بافت هایی که سقف دهان یا لب را تشکیل می دهند به درستی به هم نپیوندند، می تواند باعث شکاف لب یا کام شود که به آن لب شکری هم میگویند . برخی از نوزادان ممکن است هر دو را داشته باشند.
این می تواند بر گفتار، شنوایی و خوردن تأثیر بگذارد. اکثر نوزادان مبتلا به این ناهنجاری ساختاری در چند ماه اول زندگی نیاز به جراحی خواهند داشت. در موارد شدید، ممکن است نیاز به جراحی های مداوم داشته باشند.
نقص لوله عصبی
نقایص لوله عصبی بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد. این ناهنجاری های ساختاری در ماه های اول بارداری، زمانی که مغز و نخاع جنین در حال شکل گیری است، رخ می دهد.
انواع نقص لوله عصبی عبارتند از:
آنسفالی: زمانی اتفاق میافتد که قسمتهایی از مغز و جمجمه اصلاً تشکیل نمیشوند.
انسفالوسل: زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی به طور کامل بسته نمی شود. مغز از طریق سوراخی در جمجمه بیرون می زند.
اسپینا بیفیدا: زمانی اتفاق می افتد که ستون فقرات به درستی شکل نگیرد و بسته نشود. این بر اعصاب و نخاع تأثیر می گذارد.
آنسفالی و آنسفالوسل هر دو بسیار نادر هستند. اسپینا بیفیدا معمولا شایع تر است .
علائم اسپینا بیفیدا بسته به قسمتی از ستون فقرات که تحت تاثیر قرار می دهد می تواند خفیف یا شدید باشد. می تواند باعث فلج، مشکلات یادگیری و مشکلات مثانه و روده شود.
مصرف اسید فولیک در دوران بارداری می تواند به جلوگیری از نقص لوله عصبی در نوزاد کمک کند.
ناهنجاری های روده و معده هم یکی از ناهنجاری مادرزادی است
گاهی اوقات ماهیچه های معده به درستی تشکیل نمی شوند و در نزدیکی ناف سوراخی ایجاد می کنند. این می تواند به این معنی باشد که روده ها یا اندام ها خارج از بدن هستند.
در gastroschisis Trusted Source، دیواره شکم به طور کامل بسته نمیشود، بنابراین روده میتواند به بیرون از بدن فشار وارد کند و رشد کند. اندام ها کیسه محافظ نخواهند داشت. در omphalocele Trusted Source، که با سایر ناهنجاری ها همراه است، یک کیسه محافظ در اطراف اندام ها وجود دارد.
در هر صورت، نوزاد بلافاصله پس از تولد به جراحی نیاز خواهد داشت.
عضله ای که قفسه سینه و شکم را جدا می کند دیافراگم نامیده می شود. اگر سوراخی در دیافراگم ایجاد شود، اندام ها می توانند به سمت قفسه سینه حرکت کنند. این به عنوان یک فتق دیافراگمی شناخته می شود.یک نوزاد تا زمانی که ریه ها به طور طبیعی کار کنند به جراحی و کمک به تنفس نیاز دارند.
پیشنهاد می کنیم مقاله “۱۰ نکته برای بهبودی واژن پس از زایمان” را نیز مطالعه بفرمایید.
مسائل رشدی
مسائل رشدی همیشه ناهنجاری های مادرزادی نیستند.
این فهرست مروری مختصر از انواع ناهنجاری های مادرزادی که باعث مشکلات رشدی می شوند ارائه می دهد:
سندرم داون:
فرد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می شود. این بر رشد مغز و بدن تأثیر می گذارد. حدود ۱ نوزاد از هر ۷۰۰ نوزادی که در ایالات متحده به دنیا می آیند دارای سندرم داون هستند.
اختلالات بینایی:
یک نقص بینایی بر بینایی تأثیر می گذارد. علت آن شکل نامنظم چشم یا این واقعیت است که مغز و چشم ها به درستی با هم کار نمی کنند.
اختلالات شنوایی:
این مشکلات زمانی رخ می دهد که گوش به درستی کار نمی کند. اکثر نوزادان قبل از ۱ ماهگی غربالگری شنوایی انجام می دهند. آنها ممکن است کمی توانایی شنیدن داشته باشند یا ممکن است ناشنوا باشند. این می تواند ژنتیکی باشد.
فلج مغزی هم میتواند مادرزادی باشد:
این شایع ترین ناتوانی حرکتی دوران کودکی است. بر تعادل، حرکت و وضعیت بدن تأثیر می گذارد. اگر مغز در حین رشد آسیب ببیند، ممکن است رخ دهد.
دیستروفی عضلانی:
این عضله بر عضلات تأثیر می گذارد که به مرور زمان ضعیف تر می شوند. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد، بسته به گروه ماهیچه هایی که تحت تاثیر قرار می دهند.
اختلالات ژنتیکی:
برخی از اختلالات ژنتیکی می توانند بر رشد تأثیر بگذارند. شایع ترین مثال سندرم X شکننده است. این بر رشد طبیعی مغز تأثیر می گذارد و می تواند بر یادگیری و رفتار تأثیر بگذارد.
اختلال زبان :
این یک اختلال ارتباطی است. می تواند بر توانایی فرد در خواندن، نوشتن و صحبت کردن تأثیر بگذارد.